SOD1-ALSとは

SOD1遺伝子の変異

家族性ALSの原因遺伝子として、SOD1遺伝子変異が日本では約30%、孤発性ALSの原因遺伝子として、SOD1遺伝子変異は約2%と報告されています。 SOD1遺伝子に変異があると、脳と脊髄に変異したSOD1タンパク質が生成されます。時間の経過とともに、変異したSOD1タンパク質が蓄積すると、筋肉の動きを制御する神経細胞が死滅する可能性があります。その結果、SOD1-ALSの症状が引き起こされます。神経細胞が損傷または破壊されると、ニューロフィラメントと呼ばれる成分が放出されます。そのため、ニューロフィラメントの濃度はALSの病気の進行の重要な指標であると考えられています。 伊藤 秀文.: 日本内科学会雑誌. 2020; 109(9): 1891-1898.
日下 博文他.: 日本内科学会雑誌. 2018;107(9): 1927-1933.
漆谷真.: 日本内科学会雑誌.2022; 111(8): 1527-1531. 4.